一位31歲的女士曾懷過畸形胎兒，西安友誼醫學檢驗所遺傳中心技術人員在對她染色體檢測時，發現她是染色體異常核型的患者。經鑒定，此發現為國內外染色體異常核型數據庫均未報道過的世界首報人類染色體異常核型。這對減少畸形兒出生有重大意義。昨天，西安友誼醫學檢驗所向媒體通過了這一檢測成果。
這次世界首報染色體異常核型的患者是一位渴望當媽媽的女士，她是來自西安曲江婦產醫院接診患者。他們夫婦兩人今年都是31歲，曾懷過第一胎，在妊娠期發現胎兒有嚴重的畸形，后來實施了引產手術。最近，這名患者因不良孕產史前來西安曲江婦產醫院就診，患者常規檢查正常，外觀無異常，隨后西安曲江婦產醫院醫生申請在西安友誼醫學檢驗所遺傳中心做外周血染色體檢查。發現患者8號染色體和12號染色有相互易位，而且易位片段無明顯的遺傳物質增減，所以該患者外貌體態與常人一樣，智力正常。但在懷孕后，平衡易位攜帶者，形成不平衡配子的受精卵，結果是流產、胎兒嚴重畸形或死胎。經檢測這名染色體異常的女士今后懷健康孩子的機率為十八分之一。
該所遺傳中心主任鄭軍介紹，正常情況下，人體染色體有23對，包括22對常染色體和1對性染色體。在精、卵形成或卵裂過程中，受到遺傳、物理、化學或生物因素的影響，染色體的數目或結構會發生變異，稱為染色體異常。染色體病中的攜帶者最大特征是外觀與正常人無異，不影響正常學習、生活。但婚后反復發生自然流產、死胎、死產、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患；因此，有不良孕產史的夫婦積極配合醫生，夫婦雙方及早做染色體檢查，以期望生育一個健康的寶寶。
日前，中國人類染色體異常核型數據庫專家組鑒定，一致認為該異常核型屬于世界首報染色體異常核型并簽發了證書，收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》，其編號為：3903 。這一異常核型的發現為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白。為遺傳醫學基礎研究提供了新的理論依據。
本報記者 張毅偉
